SETH | Plaquetas | Biología vascular I

Coordinadores

• Maria Cristina Fernandez Canal, Hospital de Cabueñes
  Antonio Moscardo Martínez, Hospital La Fe

09:50-10:00

Trastornos plaquetarios congénitos en España: una mirada a su epidemiología, complejidad clínica, de laboratorio y genética desde el registro RETPLAC

• Ana Sánchez Fuentes, HOSPITAL UNIVERSITARIO MORALES MESEGUER - CENTRO REGIONAL DE HEMODONACIÓN

10:00-10:10

Sitosterolemia: la trombocitopenia congénita enmascarada

• Pablo Garcia Jaen, Hospital CAU Salamanca

10:10-10:20

Impacto de variantes genéticas en GFI1b responsables de macrotrombocitopenia: análisis de los mecanismos patogénicos y expresión génica

• Laura Martin-Fernandez, Banc de Sang i Teixits

10:20-10:30

Aproximación diagnóstica integral a un nuevo caso de síndrome de plaquetas grises

• Ana Zamora Canovas, CENTRO REGIONAL DE HEMODONACION

10:30-10:40

Identificación del primer caso en España de trombocitopenia asociada a SLNF14

• Lorena Díaz Ajenjo, Centro de Investigación del Cáncer/Universidad de Salamanca/Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca

10:40-10:50

La combinación de dos variantes genéticas en ITGB3, una de ganancia y otra de pérdida de función, causa una forma infrecuente de trombastenia de Glanzmann

• Ana Zamora Canovas, CENTRO REGIONAL DE HEMODONACION